Publicado por Maria Célia Becattini
Novos genes identificados provocam outras alterações neuropsiquiátricas
Genética: o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade pode estar relacionado com outras doenças neuropsiquiátricas (Polka Dot/Thinkstock/VEJA)
Pesquisadores canadenses identificaram novos genes relacionados ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Desenvolvido em parceria pelo Hospital for Sick Children (SickKids) e Universidade de Toronto, o estudo indica ainda que esses genes têm ligação, também, com o autismo. A pesquisa foi publicada na edição on-line do periódico Science Translational Medicine.
Segundo o levantamento, os genes do TDAH estariam relacionados ainda a outras condições neuropsiquiátricas, como as desordens do espectro autista (DEA) – entre elas, o autismo e a síndrome de Asperger. Durante a pesquisa foram usados microarrays, ou chips de DNA, uma técnica experimental da biologia molecular que se caracteriza por lâminas de vidro nas quais segmentos de fita-única são fixados e imobilizados de forma ordenada e em áreas específicas. Na lâmina, cada célula de sonda contém milhões de cópias de um determinado transcrito, ou um segmento gênico em particular, que pode posteriormente ser identificado.
Os cientistas procuraram, então, por variantes no número de cópias (CNVs), que são inserções ou exclusões que afetam os genes, no DNA de 248 pacientes que não foram relacionados ao TDAH. Em três das 173 crianças das quais o DNA de ambos os pais estava disponível, eles encontraram CNVs espontâneos, que ocorrem quando os pais não são afetados - as mutações são novas apenas para a criança. CNVs raros que foram herdados de pais afetados foram encontrados em 19 dos 248 pacientes.
Dentro do grupo de CNVs herdadas, os pesquisadores descobriram alguns dos genes que haviam sido previamente identificados com outras condições neuropsiquiátricas, incluindo DEA. Para explorar essa sobreposição, testaram um grupo diferente para CNVs. Eles descobriram, então, que nove das 349 crianças no estudo que haviam sido diagnosticadas previamente com DEA, carregavam CNVs relacionados com o TDAH e outras desordens.
Conclusões – A descoberta dos pesquisadores sugere que alguns CNVs que desempenham um papel causal no TDAH, também demonstram genes de suscetibilidade comum no TDAH, no DEA e em outras desordens neuropsiquiátricas. “Como DEA, casos de TDAH são em grande parte únicos”, diz Russell Schacar, um dos coordenadores do estudo. “Pessoas carregando o mesmo CNVs podem ter sintomas diferentes, já que o risco não é sempre o mesmo”, diz.
De acordo com o estudo, a maioria dos indivíduos com TDAH também têm ao menos uma outra condição, como ansiedade, problemas de humor, desordens de conduta ou linguagem. Mais de 75% das pessoas com DEA também têm TDAH. “Muitos desses problemas associados provavelmente surgem do fato de que eles estão compartilhando o risco genético para diferentes condições”, diz Schachar.
De acordo com Stephen Scherer, coautor do estudo, os pesquisadores, em geral, não tendem a olhar através dos distúrbios com muita frequência, vendo neles diferentes sinais. “Esse método, talvez, seja uma das descobertas mais excitantes na genética neuropsiquiátrica e pode começar realmente a redefinir como pensamos sobre essas condições neuropsiquiátricas”, diz.
Para Schachar, esses são provavelmente os fatores genéticos que aumentam o risco para vários tipos de distúrbios neuropsiquiátricos. “É um enorme desafio para nós descobrir o que leva a um caso de TDAH e o que leva a um caso de DEA. Existem muitas possibilidades diferentes para explicar por que riscos comuns podem se manifestar em diferentes tipos de doenças" diz. Os pesquisadores esperam agora que novas investigações sejam realizadas para determinar essa relação de causalidade.
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Segundo o levantamento, os genes do TDAH estariam relacionados ainda a outras condições neuropsiquiátricas, como as desordens do espectro autista (DEA) – entre elas, o autismo e a síndrome de Asperger. Durante a pesquisa foram usados microarrays, ou chips de DNA, uma técnica experimental da biologia molecular que se caracteriza por lâminas de vidro nas quais segmentos de fita-única são fixados e imobilizados de forma ordenada e em áreas específicas. Na lâmina, cada célula de sonda contém milhões de cópias de um determinado transcrito, ou um segmento gênico em particular, que pode posteriormente ser identificado.
Os cientistas procuraram, então, por variantes no número de cópias (CNVs), que são inserções ou exclusões que afetam os genes, no DNA de 248 pacientes que não foram relacionados ao TDAH. Em três das 173 crianças das quais o DNA de ambos os pais estava disponível, eles encontraram CNVs espontâneos, que ocorrem quando os pais não são afetados - as mutações são novas apenas para a criança. CNVs raros que foram herdados de pais afetados foram encontrados em 19 dos 248 pacientes.
Dentro do grupo de CNVs herdadas, os pesquisadores descobriram alguns dos genes que haviam sido previamente identificados com outras condições neuropsiquiátricas, incluindo DEA. Para explorar essa sobreposição, testaram um grupo diferente para CNVs. Eles descobriram, então, que nove das 349 crianças no estudo que haviam sido diagnosticadas previamente com DEA, carregavam CNVs relacionados com o TDAH e outras desordens.
Conclusões – A descoberta dos pesquisadores sugere que alguns CNVs que desempenham um papel causal no TDAH, também demonstram genes de suscetibilidade comum no TDAH, no DEA e em outras desordens neuropsiquiátricas. “Como DEA, casos de TDAH são em grande parte únicos”, diz Russell Schacar, um dos coordenadores do estudo. “Pessoas carregando o mesmo CNVs podem ter sintomas diferentes, já que o risco não é sempre o mesmo”, diz.
De acordo com o estudo, a maioria dos indivíduos com TDAH também têm ao menos uma outra condição, como ansiedade, problemas de humor, desordens de conduta ou linguagem. Mais de 75% das pessoas com DEA também têm TDAH. “Muitos desses problemas associados provavelmente surgem do fato de que eles estão compartilhando o risco genético para diferentes condições”, diz Schachar.
De acordo com Stephen Scherer, coautor do estudo, os pesquisadores, em geral, não tendem a olhar através dos distúrbios com muita frequência, vendo neles diferentes sinais. “Esse método, talvez, seja uma das descobertas mais excitantes na genética neuropsiquiátrica e pode começar realmente a redefinir como pensamos sobre essas condições neuropsiquiátricas”, diz.
Para Schachar, esses são provavelmente os fatores genéticos que aumentam o risco para vários tipos de distúrbios neuropsiquiátricos. “É um enorme desafio para nós descobrir o que leva a um caso de TDAH e o que leva a um caso de DEA. Existem muitas possibilidades diferentes para explicar por que riscos comuns podem se manifestar em diferentes tipos de doenças" diz. Os pesquisadores esperam agora que novas investigações sejam realizadas para determinar essa relação de causalidade.
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