O que é Sindrome de Rett?
Síndrome de Rett é um distúrbio do sistema nervoso que leva à regressão no desenvolvimento, especialmente nas áreas de linguagem expressiva e uso das mãos.
Causas
A síndrome de Rett ocorre quase sempre em meninas. Pode ser diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral.
Estudos associaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado proteína de ligação aos grupos metil-Cpg 2 (MeCP2). Esse gene está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para que a criança sobreviva.
Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para caracterizar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimortoou morte muito precoce.
A condição afeta cerca de 1 em cada 10.000 crianças. Grupos da doença apareceram em famílias e em determinadas áreas do mundo, incluindo Noruega, Suécia e norte da Itália.
Exames
Exames genéticos podem ser feitos para procurar o defeito associado à síndrome. No entanto, como o defeito não é identificado em todos com a doença, o diagnóstico da síndrome de Rett se baseia nos sintomas.
Existem diversos tipos diferentes de síndrome de Rett:
Atípica
Clássica (satisfaz os critérios de diagnóstico)
Provisória (alguns sintomas aparecem entre 1 e 3 anos de idade)
A síndrome de Rett é classificada como atípica se:
Começa cedo (logo após o nascimento) ou tardiamente (depois dos 18 meses, às vezes até aos 3 ou 4 anos de idade)
Os problemas de capacidade de fala e das mãos são leves
Aparece em garotos (muito raro)
Mais sobre Sindrome de Rett
Consulte seu médico se você:
Tiver qualquer dúvida quanto ao desenvolvimento da sua filha
Observar falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou linguísticas em uma criança
Achar que a criança tem um problema de saúde que precisa de tratamento
Sintomas de Sindrome de Rett
Uma criança com síndrome de Rett geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas vão de leves a severos.
Os sintomas podem incluir:
Problemas respiratórios os problemas tendem a piorar com o esforço
a respiração é geralmente normal durante o sono e anormal enquanto acordado
Mudanças no desenvolvimento
Saliva e baba em excesso
Braços e pernas moles - frequentemente o primeiro sinal
Incapacidades intelectuais e dificuldades de aprendizado (contudo, avaliar as habilidades cognitivas de indivíduos com síndrome de Rett é difícil devido à anormalidade da fala e movimento das mãos).
Escoliose
Caminhar instável, trêmulo ou rígido
ou andar na ponta dos pés
Ataques
Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade, aproximadamente
Perda dos padrões normais de sono
Perda de movimentos resolutos das mãos
por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca constantemente
Perda de engajamento social
Constipação contínua e severa e refluxo gastroesofágico (DRGE)
Má circulação que pode levar a pernas e braços frios e azulados
Graves problemas de desenvolvimento da linguagem
Oobservação:
Problemas no padrão de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais. Por que acontecem e o que fazer a respeito ainda não é bem compreendido. A maioria dos especialistas em síndrome de Rett recomenda que os pais permaneçam calmos durante o episódio de respiração irregular semelhante ao segurar a respiração. Pode ajudar lembrar-se que a respiração normal sempre volta e que seu filho se acostumará ao padrão anormal de respiração.
Tratamento de Sindrome de Rett
O tratamento pode incluir:
Ajuda ao alimentarse e trocar as fraldas
Métodos para tratar da constipação e DRGE
Terapia física para ajudar a prevenir problemas nas mãos
Exercícios com pesos para pacientes com escoliose
Suplementação alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações sociais.
Medicamentos como carbamazepina podem ser usados para tratar dos ataques. Outros medicamentos ou suplementos usados ou estudados incluem:
Bromocriptina
Dextrometorfano
Folato e betaína
L-carnitina, que pode ajudar a melhorar as habilidades da fala, massa muscular, alerta mental, energia e qualidade de vida, ao mesmo tempo em que reduz a constipação e sonolência diurna
L-dopa para rigidez motora em estágios mais avançados da doença
Terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com terapia genética, é outro tratamento promissor.
Expectativas
A doença piora lentamente até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, ataques ou problemas de respiração tendem a diminuir no final da adolescência.
A regressão ou atraso no desenvolvimento varia. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett senta-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Para aquelas que não engatinham, muitas se movimentam sobre a barriga sem usar as mãos.
Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente no limite de idade normal, enquanto outras ficam atrasadas, não aprendem a caminhar independentemente ou não aprendem a andar até o final da infância ou início da adolescência. Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm a capacidade durante toda sua vida, enquanto outras perdem essa habilidade.
As expectativas de vida não são bem estudadas, embora a probabilidade de sobrevivência seja de, pelo menos, até meados dos 20 anos. A expectativa de vida média de uma menina com síndrome de Rett pode ser de meados de 40 anos. A morte está frequentemente relacionada aos ataques, pneumonia por aspiração, má nutrição e acidentes.
Prevenção
A probabilidade de ter outro filho com síndrome de Rett é de menos de 1%.
Fontes e referências:
Kwon JM. Miscellaneous Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 592,5.
A.D.A.M., Inc. A reprodução ou distribuição das informações aqui contidas é estritamente proibida.
As informações aqui fornecidas não poderão ser usadas durante nenhuma emergência médica, nem para o diagnóstico ou tratamento de doenças. Um médico licenciado deverá ser consultado para o diagnóstico ou tratamento de todas as doenças. Ligue para 192 em caso de emergências médicas. Os links para outros sites são fornecidos apenas a título de informação.
Caminhar instável, trêmulo ou rígido
ou andar na ponta dos pés
Ataques
Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade, aproximadamente
Perda dos padrões normais de sono
Perda de movimentos resolutos das mãos
por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca constantemente
Perda de engajamento social
Constipação contínua e severa e refluxo gastroesofágico (DRGE)
Má circulação que pode levar a pernas e braços frios e azulados
Graves problemas de desenvolvimento da linguagem
Oobservação:
Problemas no padrão de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais. Por que acontecem e o que fazer a respeito ainda não é bem compreendido. A maioria dos especialistas em síndrome de Rett recomenda que os pais permaneçam calmos durante o episódio de respiração irregular semelhante ao segurar a respiração. Pode ajudar lembrar-se que a respiração normal sempre volta e que seu filho se acostumará ao padrão anormal de respiração.
Tratamento de Sindrome de Rett
O tratamento pode incluir:
Ajuda ao alimentarse e trocar as fraldas
Métodos para tratar da constipação e DRGE
Terapia física para ajudar a prevenir problemas nas mãos
Exercícios com pesos para pacientes com escoliose
Suplementação alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações sociais.
Medicamentos como carbamazepina podem ser usados para tratar dos ataques. Outros medicamentos ou suplementos usados ou estudados incluem:
Bromocriptina
Dextrometorfano
Folato e betaína
L-carnitina, que pode ajudar a melhorar as habilidades da fala, massa muscular, alerta mental, energia e qualidade de vida, ao mesmo tempo em que reduz a constipação e sonolência diurna
L-dopa para rigidez motora em estágios mais avançados da doença
Terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com terapia genética, é outro tratamento promissor.
Expectativas
A doença piora lentamente até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, ataques ou problemas de respiração tendem a diminuir no final da adolescência.
A regressão ou atraso no desenvolvimento varia. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett senta-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Para aquelas que não engatinham, muitas se movimentam sobre a barriga sem usar as mãos.
Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente no limite de idade normal, enquanto outras ficam atrasadas, não aprendem a caminhar independentemente ou não aprendem a andar até o final da infância ou início da adolescência. Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm a capacidade durante toda sua vida, enquanto outras perdem essa habilidade.
As expectativas de vida não são bem estudadas, embora a probabilidade de sobrevivência seja de, pelo menos, até meados dos 20 anos. A expectativa de vida média de uma menina com síndrome de Rett pode ser de meados de 40 anos. A morte está frequentemente relacionada aos ataques, pneumonia por aspiração, má nutrição e acidentes.
Prevenção
A probabilidade de ter outro filho com síndrome de Rett é de menos de 1%.
Fontes e referências:
Kwon JM. Miscellaneous Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 592,5.
A.D.A.M., Inc. A reprodução ou distribuição das informações aqui contidas é estritamente proibida.
As informações aqui fornecidas não poderão ser usadas durante nenhuma emergência médica, nem para o diagnóstico ou tratamento de doenças. Um médico licenciado deverá ser consultado para o diagnóstico ou tratamento de todas as doenças. Ligue para 192 em caso de emergências médicas. Os links para outros sites são fornecidos apenas a título de informação.
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